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cdkl5综合症是什么病(cdkl5综合症生酮饮食)

Yang529465618 养生食谱 2022-02-24 22:41:50 403 0

  CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的,一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫,同时患者还可以出现神经系统发育迟缓,从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。

  一般来说这属于罕见病,在患者当中以女性居多,它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常,从而导致的该种疾病。

  事实上,目前已有初步证据表明小于2岁的孩子可能是启动生酮饮食的理想年龄人群。关于婴幼儿使用生酮饮食的特定指南已经在欧洲创建。

  青少年和成人通常不被考虑为生酮饮食的候选人群,这是因为在2009版共识指南发布之前,在这类人群中疗效数据有限。然而,从那之后,大量的研究表明饮食疗法在成人中取得相似的疗效。

  传统上,生酮饮食被作为使用2种或2种以上抗癫痫药物无效的难治性癫痫的“最后治疗方法”。然而基于它的疗效,共识专家组强烈建议难治性癫痫应尽早考虑使用生酮饮食。

  在调查报告中,共识专家组认为在平均使用2.6种抗癫痫药物失败后应使用生酮饮食。

  生酮饮食的适应症

  新修订指南的一大特点是对生酮饮食的适应症进行了分类。共识专家组认为有多种特定的疾病应在癫痫治疗病程的早期使用生酮饮食(见表1)。

  分类为60-70%有效率的疾病,至少有3篇发表论文(至少来自2个生酮中心)一致报道比“正常”生酮治疗(40-50%至少发作减少50%)高于20%的疗效改善。


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