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雷特综合征症状(rett综合征死前症状)

Yang529465618 老年保健 2022-02-24 22:47:58 100 0 雷特综合征症状(rett综合征死前症状)

  Leite综合征是一种与母体遗传有关的遗传性疾病。它是由基因突变引起的。主要发生在6-18个月的女性儿童中。主要表现为小头、智力 低下、反应迟缓、活动障碍、肌张力障碍、扭转痉挛等。儿童会伴有行走性共济失调症状、言语功能障碍、言语容量减少和与外界交流减少,表现为自闭症症状。

  一些儿童还会出现癫痫、运动和感觉自主神经核精神病性癫痫,属于难治性癫痫,需要使用抗癫痫药物和神经调节治疗。有些患者有手术适应症,可以通过手术治疗。患有Leiter综合征的女孩也会伴有发育畸形、先天性心脏病或呼吸困难,需要对相应的畸形进行治疗。

  这种仅限女孩的疾病的特点是在正常的早期发育后失去有目的的手部运动,导致手部僵硬变形和过度通风。它可能会导致部分或完全丧失语言能力和头部生长缓慢。通常发生在出生后7到24个月。儿童的社交和游戏发展已经停止,但社会兴趣可以维持。从4岁开始,可能会出现共济失调和躯干功能丧失,然后是手和脚等舞蹈动作。这几乎不可避免地会导致严重的智力迟钝。

  Rett综合征治疗

  由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。

  1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;

  2、听音乐及与患儿"玩耍",可增强患儿的注意力及交往能力;

  3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;

  4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;

  5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

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